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Hipermovilidad y EDS

Fuente: Usado con permiso 123RF

Como cualquier médico puede decirle, el paso más crucial hacia la curación es tener el diagnóstico correcto. Si la enfermedad se identifica con precisión, es mucho más probable una buena resolución. Por el contrario, un mal diagnóstico generalmente significa un mal resultado, sin importar cuán hábil sea el médico.

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se refieren a una colección de trastornos genéticos que debilitan y socavan la estructura y función normales del colágeno, una proteína producida por el cuerpo que es un componente esencial de la piel, cartílago, huesos, tendones, ligamentos, sangre y vasos linfáticos y tejidos conectivos. Dado que estos tejidos se encuentran en todo el cuerpo, todos los sistemas de órganos pueden verse afectados, por lo que la presentación y los síntomas de esta enfermedad pueden ser muy variados.

El dolor y la fatiga, sin embargo, son experimentados casi universalmente por pacientes con EDS. Sufren de la amplia gama de síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, fobias, insomnio, problemas de atención y confusión mental que están asociados con estos diagnósticos. Por lo tanto, es muy común que los pacientes con SED busquen ayuda de un psiquiatra. Desafortunadamente, la gran mayoría de los psiquiatras no reconocen este trastorno. En realidad, esto no solo es cierto para los psiquiatras, sino también para otros tipos de profesionales médicos.

EDS es en realidad muy común en mi práctica. Puede ser un enorme alivio cuando planteo la posibilidad de este diagnóstico como una explicación para la colección de síntomas extraños y misteriosos que los han acosado. Sus síntomas están potencialmente relacionados con una sola causa, a saber, una anomalía del tejido conectivo.

Estos pacientes a menudo tienen antecedentes de contacto extenso con el sistema médico a lo largo de sus vidas, ya que tienen antecedentes de enfermedades crónicas. A veces se les ha dicho que tienen fatiga crónica o fibromialgia, los cuales son solo descriptivos, lo que significa que están agotados (fatiga crónica) o que tienen dolor en todo el cuerpo (fibromialgia).

Un trastorno del espectro

Muchos de los pacientes que veo no tienen el síndrome en toda regla con una genética identificable, pero aún sufren muchos de los síntomas que están relacionados con una anomalía en el colágeno y el tejido conectivo.

Pueden tener hipermovilidad extrema en algunas de sus articulaciones, como la capacidad de doblar el pulgar hacia atrás y tocar la muñeca o tocar el suelo con las manos planas con las rodillas rectas o hiperextender los codos. Algunos pueden sufrir hematomas con facilidad, sufrir de estreñimiento crónico, mareos y frecuencia cardíaca elevada cuando pasan de estar sentados a estar de pie (hipotensión ortostática postural o POTS), pero no necesariamente se dislocan las articulaciones y se lastiman constantemente. Tampoco tienen antecedentes de órganos y vasos prolapsados ​​o rotos, ni tienen problemas oculares o dentales. Este tipo más leve se denomina técnicamente Trastorno del espectro hipermóvil, en lugar de EDS hipermóvil.

Se han identificado trece subtipos heredados diferentes de EDS. Los dos modos genéticos conocidos de herencia son autosómico dominante y autosómico recesivo. Todos los tipos pueden tener hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven más de lo normal), subluxaciones y deformidades de las articulaciones, lesiones frecuentes, escoliosis, hiperelasticidad de la piel (piel que se estira más de lo normal), piel aterciopelada, mala cicatrización de heridas, cicatrización anormal y debilidad de los tejidos. que pueden provocar hernias y prolapsos de órganos, enfermedades de los ojos, enfermedades dentales y de las encías, enfermedades cardiovasculares y rupturas de vasos y órganos que ponen en peligro la vida.

A menudo hay síntomas digestivos como estreñimiento debido al peristaltismo anormal, náuseas, vómitos, dificultad para tragar, reflujo, distensión abdominal e intolerancias alimentarias. La inestabilidad autonómica es una característica común caracterizada por alteraciones en la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la regulación de la temperatura.

La trágica consecuencia de un diagnóstico erróneo

Cuando un paciente que sufre de EDS ve a un internista, pediatra o médico de cabecera, es probable que le realicen muchas pruebas y estudios de laboratorio, todos los cuales no muestran nada tratable. De hecho, existe una causa orgánica subyacente de la constelación de síntomas misteriosos, es decir, la estructura y función anormales del colágeno, pero dado que esto no se reconoce, no se puede abordar.

Se les puede dar un diagnóstico de trastorno de conversión, definido como una condición psicológica en la que una persona tiene ceguera, parálisis u otros síntomas neurológicos que no pueden explicarse mediante una evaluación médica. La comprensión psicoanalítica tradicional del trastorno de conversión es que es una manifestación física de un conflicto no resuelto debido a pensamientos o sentimientos insoportables o inaceptables. Esto obviamente es muy invalidante y psicológicamente dañino para el paciente y niega el hecho de que sus síntomas son el resultado directo de un problema orgánico.

Lecturas esenciales de psiquiatría

El diagnóstico erróneo no solo es un pecado de comisión, ya que causa daño psicológico directamente, sino que también resulta en pecados de omisión. Los síntomas de EDS se pueden tratar de apoyo con intervenciones físicas si se diagnostican correctamente.

Confusión sobre la disfunción autonómica (disautonomía)

La disautonomía, en particular, a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno psiquiátrico porque puede presentarse sintomáticamente como ansiedad, pánico, trastorno por déficit de atención e hipomanía. La disfunción autonómica es el resultado de un agotamiento de las reservas de energía debido a la sobrecarga crónica del sistema nervioso simpático. Estos pacientes a menudo tienen una calidad de sueño muy pobre debido al dolor crónico, lo que provoca fatiga durante el día, agotamiento e incapacidad para controlar los factores estresantes. Este agotamiento los pone en modo de supervivencia y activa aún más su sistema nervioso simpático.

La hiperexcitación crónica puede crear la apariencia de un trastorno de ansiedad generalizada, o si tienen picos de adrenalina debido a una disfunción autonómica, puede parecer que están teniendo un ataque de pánico. Este estado de hiperexcitación simpática puede manifestarse como inquietud o hiperactividad, lo que puede confundirse con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. A veces, su capacidad para funcionar y continuar funcionando con muy poco sueño se confunde con hipomanía. Debido a que están tan cansados, a menudo cometen errores, extravían cosas y tienen problemas para concentrarse, por lo que parece que están sufriendo un trastorno por déficit de atención.

Los diagnósticos psiquiátricos son generalmente diagnósticos de exclusión, lo que significa que la condición no califica si es consecuencia de un problema médico subyacente. Si un paciente duerme mal debido al dolor crónico como resultado de la EDS y, por lo tanto, está exhausto y, en consecuencia, su cognición se ve afectada, no es apropiado diagnosticar el trastorno por déficit de atención.

Cuando se les remite a un psiquiatra, debido a la ignorancia de la causa médica subyacente real de su condición, se les prescribe medicación psiquiátrica de forma rutinaria. Esto a veces puede ser útil, pero más a menudo, no hará nada o empeorará sus síntomas. Además, la disautonomía responde al tratamiento adecuado, que consiste en esfuerzos para mejorar la calidad del sueño, controlar el dolor crónico, proporcionar una ingesta adecuada de sal y líquidos, evitar la hipoglucemia, controlar eficazmente el estrés y descansar lo suficiente. Sin identificar la causa subyacente, no se ofrecerá el tratamiento adecuado.

Si se sospecha de EDS, se pueden realizar pruebas genéticas. No existe una cura para el EDS, pero los síntomas se pueden abordar y apoyar adecuadamente.

Recursos

Un gran recurso es el sitio web de la Sociedad Ehlers-Danlos, que tiene un grupo de FaceBook, una línea de ayuda, un canal de YouTube y seminarios web. También tiene una lista de profesionales que saben EDS.

Un excelente libro nuevo sobre el tema se llama Disjointed editado por Diana Jovin, que es una colección de capítulos sobre varios aspectos de EDS escritos por diferentes autores.

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