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Según los líderes de la comunidad de pacientes, la definición de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) de 135 años está desactualizada y refleja de manera inadecuada la naturaleza devastadora de los síntomas. El “aspecto” común de un paciente con FSHD se caracterizaba por omóplatos alados que sobresalían y una boca que estaba parcial o totalmente inmovilizada debido a la pérdida de masa muscular (parecida a la de una persona que ha sufrido un derrame cerebral). La enfermedad se ha caracterizado además por moverse hacia la mitad inferior del cuerpo, afectando los músculos del tronco y las piernas. Particularmente notable es el impacto que la FSHD tiene en los pies, causando pie caído y dificultando que las personas caminen.

Sin embargo, entre los investigadores actuales de FSHD (Johnson et al., 2012; Tawil, 2018), esta enfermedad puede afectar a una miríada de músculos esqueléticos del cuerpo, lo que genera una presentación impredecible y una trayectoria impredecible de la enfermedad. Si bien la biología de la enfermedad generalmente se comprende, la tasa de progresión es heterogénea y puede variar a lo largo del curso de la enfermedad. Además, la mayor parte de la investigación sobre la FSHD se ha relacionado con los mecanismos genéticos subyacentes y ha dejado de lado la naturaleza catastrófica de la enfermedad.

Perspectivas de la comunidad de pacientes con FSHD

La definición actual de FSHD no describe adecuadamente el alcance de la progresión de la enfermedad y el efecto devastador que tiene en el cuerpo.

La FSHD generalmente se asocia con el debilitamiento y la atrofia de los músculos del cuello y los omóplatos y los músculos en la parte delantera y trasera de la parte superior de los brazos (bíceps y tríceps braquial), progresando lentamente hacia el núcleo, las piernas, los tobillos y los pies.

En la experiencia del mundo real de los pacientes, la FSHD es una enfermedad mucho más agresiva e incapacitante de lo que se ha descrito en muchos sitios web médicos confiables y en la literatura académica. Si bien el enfoque principal en las definiciones clínicas de FSHD se centra en la parte superior del cuerpo, los músculos pueden verse afectados globalmente, no solo en la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos. Los pacientes también experimentan una disminución progresiva y pérdida de los abdominales, los músculos de los glúteos, los abductores de la cadera, los cuádriceps, los isquiotibiales, el sóleo (pantorrilla), el tibial anterior y los flexores dorsales del tobillo. Debemos centrarnos más en el impacto en estas áreas para apoyar una atención óptima.

Además, los músculos centrales del abdomen y los músculos de la espalda, los músculos paraespinales, a menudo se ven gravemente afectados. Esto hace que levantarse de la cama sea difícil e interfiere con la postura de uno, lo que dificulta caminar, aumenta el riesgo de caídas y, a menudo, causa un dolor significativo en la parte superior e inferior de la espalda.

Muchos pacientes también experimentan un impacto negativo de moderado a severo en la respiración debido a la pérdida de la función del diafragma. Uno de los resultados más devastadores y, a menudo, menos reconocidos de la FSHD es la necesidad de asistencia respiratoria, como BiPAP y ventiladores. La debilidad del diafragma también aumenta el riesgo de que los pacientes presenten dificultades respiratorias durante las cirugías que requieren anestesia.

La tasa de progresión es heterogénea y puede variar. Es importante tener en cuenta esta variabilidad en la planificación del tratamiento. Los pacientes informan deterioro tanto físico como emocional asociado con un declive progresivo e impredecible. Como dijo un paciente, una enfermera que vive con FSHD, “FSHD crea un proceso de duelo constante; cuando finalmente te ajustas a los cambios progresivos actuales, en poco tiempo progresas más y creas un nuevo ciclo de duelo. Cualquier esperanza se desvanece”.

Los pacientes también notan que es imperativo tomar medidas para desacelerar o detener cualquier progresión antes de que los pacientes experimenten una disminución en sus habilidades y destrezas. Según un paciente, “Hace tres años, volaba a Islandia. Ahora apenas puedo salir a caminar”.

Las complicaciones de la enfermedad son financiera y emocionalmente devastadoras y conducen a problemas graves en la vida diaria y una mala calidad de vida.

Si bien las definiciones clínicas de FSHD se centran en el impacto sobre la movilidad, estas evaluaciones a menudo no cuentan toda la historia. Observar que el 20 por ciento de los pacientes necesitan una silla de ruedas a los 50 años no deja en claro que muchos deban ser levantados por otras personas o mediante el uso de equipos costosos, incluidos los sistemas de elevación personal. Estos sistemas pueden ser poco confiables y difíciles de operar y, a menudo, no están cubiertos por un seguro.

Además, las estadísticas sobre el uso de sillas de ruedas pueden hacer parecer que todos los demás pacientes están bien. De hecho, muchos también están severamente discapacitados a pesar de ser ambulatorios. Los pacientes informan que no pueden pararse o caminar sin ayuda. Muchos de los que pueden caminar todavía no pueden pararse de una silla, subir escaleras o caminar sin caerse o sin el apoyo de un andador o un andador. Muchos quedan confinados en casa, con un paciente que informa: “Fui una persona al aire libre toda mi vida. Ahora nunca salgo de casa”.

La carga sobre los cuidadores también puede ser extremadamente desafiante. Debido al declive muscular, muchos pacientes no pueden alimentarse o bañarse por sí solos. Algunos no pueden darse la vuelta en la cama, lo que puede provocar un dolor extraordinario y una infección por las heridas por presión. Los problemas de la vida diaria pueden extenderse a la higiene básica cuando los pacientes no pueden levantar los brazos para lavarse, cepillarse los dientes o peinarse. Para los pacientes que no tienen uno o un equipo de cuidadores, existe el riesgo de un deterioro más rápido y una variedad de riesgos para la salud y la seguridad. Un paciente informó: “Soy una mujer adulta que usa pañales; esto va más allá de lo que jamás pensé que sería mi vida”.

Debido a la carga física, los pacientes muchas veces se sienten en riesgo o simplemente no tienen fuerzas o voluntad para salir de casa. “Puedo caminar, pero no puedo subirme a ningún automóvil o camioneta que sea alto. Te sorprendería saber cuántos autos son difíciles de subir y yo no puedo tomar el autobús”. Otro individuo comentó: “Quiero visitar a mi hijo, pero tengo miedo de tomar un tren por el espacio entre la plataforma y el tren; Tengo miedo de no lograrlo o de caerme”.

La depresión clínica permanece subnotificada como comorbilidad. Los pacientes informan que viven con miedo, dolor crónico y aislamiento social mientras luchan contra una enfermedad progresiva y debilitante sin opciones de tratamiento aprobadas.

“La definición de salud mental es la capacidad de adaptarse a las circunstancias de la vida. No hay forma de adaptarse a una enfermedad progresiva e impredecible como la FSHD”, afirmó un paciente. Los sentimientos de baja autoestima y falta de esperanza son comunes. “Soy mercancía dañada. ¿Quién me querrá? dijo un joven de 25 años.

Los pacientes informan vivir con ansiedad sobre el futuro y sentimientos de ser una carga para los cuidadores. “Pensé que mi esposo y yo pasaríamos nuestros últimos años disfrutando de la vida. Ahora mi esposo debe hacer mucho por mí. Estoy muy agradecida, pero a veces me pregunto qué está pensando”.

La incapacidad de sonreír y moverse normalmente deja a los pacientes vulnerables a la incomprensión social de los demás. Esto disminuye aún más la autoestima y contribuye al aislamiento social.

El tiempo es movilidad: los pacientes, la familia y los cuidadores están desesperados por acceder a cualquier forma de tratamiento que pueda detener la progresión de la enfermedad en una carrera contra el tiempo. Para aquellos que viven con FSHD y quienes los cuidan, hay un enfoque constante en el tiempo. A medida que pasa, los pacientes declinan. Como comunidad desatendida y poco reconocida, muchos pacientes sienten una pérdida de esperanza y una desesperación debilitante. Los pacientes necesitan un tratamiento para detener o incluso retrasar la progresión.

Una llamada a la acción

Las cargas físicas, emocionales y financieras completas de la FSHD son ampliamente subestimadas y subestimadas. La FSHD debe caracterizarse como limitante de la vida, con períodos de progresión rápida y pérdida de músculo, fuerza e independencia. Es una enfermedad que produce dolor crónico, ansiedad y depresión clínica. Los estándares actuales de atención que funcionan para abordar los síntomas individuales no son suficientes. Es imperativo que los proveedores de atención médica, las organizaciones de seguros de salud, los investigadores y las autoridades reguladoras actúen con más urgencia para buscar y apoyar posibles tratamientos.

Gracias a Michele Langer por su contribución y al Dr. Peter Jones por revisar la precisión médica.

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