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Esta publicación fue escrita en colaboración con Emily Plackowski.

«Cuando escuches cascos, piensa en…»

Completar este dicho se ha convertido en una especie de shibboleth o costumbre para la comunidad de enfermedades raras, trastornos y discapacidades (ER). Tradicionalmente, se ha aconsejado a los profesionales de la salud que «piensen en caballos» cuando se les presenten pacientes sintomáticos. En un nivel superficial, este razonamiento de «anticipar lo obvio» tiene sentido; los casos de gripe, COVID-19 y virus respiratorio sincitial (RSV) están aumentando en esta temporada de vacaciones, mientras que las RD individuales siguen siendo, bueno, raras. Aún así, la relativa rareza de un trastorno no justifica la falta de conciencia sobre ese trastorno, especialmente entre los profesionales de la salud. Nuestra nueva investigación publicada el mes pasado demuestra el gran trabajo que están haciendo las personas con RD para cambiar eso.

Fuente: Organización Europea de Enfermedades Raras, usado con permiso

Fuente: Organización Europea de Enfermedades Raras, usado con permiso

Las RD individuales son (por definición) raras y afectan a menos de 200 000 estadounidenses, aunque miles de RD diferentes afectan colectivamente a unos 300 millones de personas en todo el mundo. Se puede demostrar que los proveedores de atención médica desconocen las ER (consulte Domaradzki y Walkowiak, 2019, 2021; Field & Boat, 2010), lo que hace que sea notoriamente difícil obtener diagnósticos precisos de las ER. A pesar de su omnipresencia colectiva, las ER no son reconocidas ni comprendidas, y las personas con diversas enfermedades raras son marginadas por la sociedad. Demasiado ocupados pensando en los caballos, los proveedores de atención médica pueden olvidarse de considerar que los cascos pueden provenir de otro ungulado menos obvio.

«Cuando escuches cascos, piensa en cebras».

La conciencia es clave.

¿Quién mejor para ayudarnos a desarrollar una comprensión profunda de las experiencias de ER que las personas con ER? En un proyecto de dos estudios recientemente publicado en Qualitative Health Research, hablamos con 27 adultos con diversas RD sobre vivir con RD, incluidos los problemas que experimentaron y sus ideas sobre cómo nosotros, y ellos, podemos abordar esos desafíos. Identificaron la falta de conciencia sobre las ER como un problema que genera muchas otras preocupaciones relacionadas con las ER (p. ej., el estigma y las dificultades que rodean el diagnóstico y el tratamiento).

Por ejemplo, las personas que no conocen las ER (el público en general, los seres queridos y los proveedores de atención médica) pueden estigmatizar y discriminar a las personas con ER. Los encuentros con esas personas pueden ser agotadores, frustrantes y dañinos, como lo describió un participante.

«… la gente a veces me toma por discapacitado intelectual, a pesar de que tengo una maestría… los aspectos sociales de las condiciones son probablemente los peores. Las primeras impresiones de las personas a veces son incorrectas. Y a veces puedo superar eso, y a veces No puedo.»

Con frecuencia, el trato de los pacientes por parte de los proveedores de atención médica no solo fue mal informado sino también insensible y alarmante. Los participantes describieron haber encontrado declaraciones tales como: “Consiga [your] asuntos en orden”, “Vas a morir por esto, así que acostúmbrate” y “No te voy a tocar”.

«Cuando comencé a experimentar los síntomas por primera vez… Fui al Doctor 1… y me hizo un mal diagnóstico y luego me dio… el tratamiento equivocado. Luego fui a mi propio médico general, y también me hizo un mal diagnóstico y me dio el tratamiento equivocado».

«… Esto ha estado sucediendo durante casi 20 años. Y estoy realmente cansado de que me digan en cada visita: ‘No hay cura para su condición… No hay nada que podamos hacer excepto monitorear el progreso de la enfermedad. Lo sentimos ….'»

Perspectivas de los autogestores

Las personas con ER sienten que aumentar la conciencia es la clave para reducir el estigma y mejorar las experiencias con los profesionales de la salud. A menudo, los participantes reaccionaron convirtiéndose en autogestores: miembros empoderados de un grupo marginado que se defienden a sí mismos y a los demás para abogar por el cambio y la equidad. Como reflexionó un participante cuando discutió por qué eligió el trabajo de incidencia: “Si no soy yo, ¿quién?”

Los autogestores tenían una variedad de recomendaciones sobre cómo aumentar la conciencia sobre las ER. Las sugerencias incluyeron aumentar la representación e inclusión de RD (en los medios, en el cuidado de la salud y en posiciones de poder), educar a otros en sus comunidades y más allá, trabajar por mejores sistemas sociales e investigación, y traer extraños “a nuestro mundo”.

«Quieren escuchar cómo les afecta y cómo les afecta, a aquellos que no tienen enfermedades raras. Tráiganlos a nuestro mundo y hablen de tal manera que los influencie personalmente para querer abogar por las personas con enfermedades raras. Y, colectivamente, que tendría un gran impacto en cómo se ven las enfermedades raras en nuestras sociedades en todo el mundo».

Muchos participantes defendieron el uso de métodos narrativos o basados ​​en historias para llegar a personas externas y aumentar su comprensión de las ER. Como observó un defensor: “Si llegas a llegar a una sola persona, entonces cambias a una persona y le das perspectiva”.

«… para que se den a conocer los trastornos raros… la gente tiene que empezar a hablar sobre sus experiencias. La gente tiene que empezar a ser abierta y honesta, y tiene que estar dispuesta a poner su voz detrás de esto, y dispuesta a exponerse. Porque no son los médicos los que van a hacer esto por nosotros».

Lecturas esenciales sobre enfermedades crónicas

Otros participantes hicieron sugerencias sobre cómo los investigadores pueden ser más útiles e inclusivos.

«… una gran cosa que los científicos o investigadores pueden hacer es tomar su conocimiento y difundirlo. Simplemente compartirlo en general y tratar de encontrar una audiencia sería muy beneficioso para lo que estás trabajando, impactaría a las personas con las que estás trabajando». Intentando ayudar.»

Como investigadores y como personas con ER y discapacidades, estamos decididos a seguir las directivas de los participantes para ser investigadores (auto) defensores que amplifiquen las voces de las ER en el resto del mundo. Al leer esta publicación en este momento, nos está ayudando a promover este objetivo. (Gracias.)

Desafortunadamente, los esfuerzos para aumentar la concientización sobre las ER en el mundo real a menudo se ven obstaculizados por barreras sociales, estructurales e interpersonales. Para educar a otros y participar en la autodefensa, uno debe asumir la carga de «exponerse». Los extraños pueden invalidar a las personas que intentan hablar. Compartir información personal puede ser incómodo y puede exponerlo al estigma, el juicio y la discriminación. Los pacientes que son desagradables o que “piden demasiado” a los profesionales de la salud pueden ser “terminados”.[d]… tener paciencia.» Los edificios y los viajes pueden ser inaccesibles para muchas personas con discapacidad, lo que impide que las personas discapacitadas «protesten».[ing] en masa para incluso tener conciencia”.

Un legado de defensa

El cambio social, sistémico e interpersonal efectivo llevará tiempo, pero es posible que las personas con ciertos tipos de ER no tengan tiempo. Los autogestores potenciales pueden carecer del dinero, la energía y el ancho de banda para hacer algo más que sobrevivir. La batalla en curso por la conciencia, la equidad, la investigación y la accesibilidad es desalentadora, pero los defensores son luchadores. Como señaló uno, “[my RD] tiene mala suerte de tenerme como paciente.

«Después de que alguien fallece, si ha sido un defensor, todavía sigue adelante. Y alguien que no ha abogado por eso y acaba de vivir con eso, no lo hace. Es parte de un legado. Algunas de las cosas de lo que he estado haciendo no es en vano. Sí. Es algo que irá más allá de mí. Y la defensa hace eso».

¿Como puedes ayudar? Corra la voz, cuente su historia, amplifique y facilite las historias de otros, levántese y hable. En resumen: lo alentamos a que se convierta en un defensor.

Emily Plackowski, MS, es candidata a doctorado en la Facultad de Ciencias Psicológicas de la Universidad Estatal de Oregón y estudiante en el Laboratorio de Discapacidad e Interacción Social de Bogart.