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Fuente: Geralt/Pixabay

El aprendizaje automático de inteligencia artificial (IA) está emergiendo como una herramienta importante para los médicos clínicos y los investigadores biomédicos. Un nuevo estudio publicado en Genome Biology demuestra cómo un algoritmo de IA ha descubierto un rasgo de firma genética de las células cancerosas, lo que permite que el aprendizaje automático distinga las células cancerosas de las sanas.

Los investigadores se propusieron descubrir marcadores de estados celulares utilizando un nuevo algoritmo de aprendizaje automático de IA llamado «ikarus» para comparar diversos conjuntos de datos que se han anotado.

«Aquí, proponemos ikarus, una tubería de aprendizaje automático destinada a distinguir las células tumorales de las células normales a nivel de una sola célula», escribieron los investigadores afiliados al Centro Max Delbrück de Medicina Molecular en la Asociación Helmholtz (MDC) y el Instituto de Berlín para Biología de Sistemas Médicos. «Probamos ikarus en múltiples conjuntos de datos de una sola célula, lo que demuestra que logra una alta sensibilidad y especificidad en múltiples contextos experimentales».

En biotecnología, la ómica se refiere al estudio de la estructura y las funciones de una función biológica a un nivel específico, como el nivel de proteína para proteómica, el nivel de gen molecular para genómica y el nivel metabólico para metabolómica.

Las investigaciones realizadas en los diversos campos de la ómica a menudo utilizan grupos de células o muestras de tejido que contienen múltiples células en la búsqueda de biomarcadores. Esto supone que las células son iguales o uniformes en estructura o composición u homogéneas. Sin embargo, en realidad, la heterogeneidad o diversidad es inherente a los organismos biológicos. Las diferencias pueden existir no solo en varios tejidos, órganos y organismos, sino también dentro de las células individuales en el mismo tejido u órgano.

Para abordar esta heterogeneidad, la secuenciación de una sola célula puede permitir a los científicos distinguir genotipos dentro de un grupo de células y aislar las células que tienen mutaciones genéticas en su genoma de las otras células. Una sola célula es la unidad más pequeña de un organismo, tanto desde el punto de vista funcional como estructural. La secuenciación de una sola célula es la secuenciación del ADN de una sola célula frente a un grupo de células en un cultivo o tejido.

La secuenciación de una sola célula implica aislar la célula, amplificar su genoma y luego secuenciar el ADN. El genoma es todo el ADN de un organismo, que es el conjunto completo de instrucciones genéticas en una célula que contiene toda la información para permitir el crecimiento y el desarrollo. La secuenciación del ADN es el proceso de determinar la secuencia exacta de bases de nucleótidos en una molécula de ADN.

El código químico que afecta el crecimiento y el desarrollo está determinado por el orden de las cuatro bases de nucleótidos que forman el ADN. Esas cuatro bases son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El genoma humano consta de 3.200 millones de bases de ADN.

Para identificar los marcadores genéticos que son específicos de los tumores cancerosos, el equipo adoptó un enfoque doble. Para permitir la búsqueda de marcadores genéticos, los investigadores consolidaron numerosos conjuntos de datos que contienen datos de una sola célula que ya han sido etiquetados y anotados por expertos.

A continuación, el equipo entrenó un clasificador de regresión logística para discriminar entre células sanas y cancerosas. Posteriormente, el equipo llevó a cabo la propagación basada en la red de la etiqueta celular (cáncer o normal) a través de una red celular personalizada. Las bases de datos utilizadas incluyen The Human Protein Atlas, Prognostic Genes, Gene Fusion (ChiTaRs), SEEK (base de datos de coexpresión), g:Profiler, CancerSEA, MsigDB (GO, conjuntos de genes Hallmark), Atlas de módulos co-esenciales, DepMap Achilles partituras y COSMIC.

El nuevo algoritmo de IA funcionó mucho mejor que otros métodos estándar de aprendizaje automático, con una precisión equilibrada promedio del 98 por ciento. Además, su aprendizaje automático de IA demostró la capacidad de clasificar con precisión los tumores epiteliales y el neuroblastoma. Para una discriminación integral de todos los tipos de cáncer, se necesitarían múltiples modelos entrenados, según los investigadores. Curiosamente, los investigadores señalan que su clasificador de IA se puede usar de manera más amplia para propósitos más allá de la detección de tumores para identificar cualquier estado celular.

La combinación de tecnologías innovadoras, como la secuenciación unicelular en genómica y el aprendizaje automático de inteligencia artificial, está acelerando la posibilidad de un tratamiento oncológico más específico y personalizado en la medicina de precisión para la oncología en el futuro.

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