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Fuente: Parilov/Shutterstock

La capacidad del aprendizaje automático de inteligencia artificial (IA) para encontrar patrones en grandes cantidades de datos complejos ofrece una gran promesa para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas. Un nuevo estudio publicado en la revista de la Asociación de Alzheimer, Alzheimer’s & Dementia, demostró que seis enfermedades neurodegenerativas comparten disfunciones comunes en procesos celulares fundamentales. El estudio utilizó el aprendizaje automático de inteligencia artificial para analizar la sangre de forma no invasiva.

“La investigación de biomarcadores sanguíneos para enfermedades neurodegenerativas, junto con poderosos métodos estadísticos que utilizan inteligencia artificial, ha abierto una nueva ventana a estas graves afecciones”, según un comunicado de la Universidad Estatal de Arizona (ASU). “La sangre se puede tomar fácilmente en muestras de pacientes vivos en todas las etapas de salud y enfermedad, lo que proporciona una nueva y poderosa herramienta para el diagnóstico temprano”.

Los científicos investigadores de la Universidad Estatal de Arizona Carol Huseby, Elaine Delvaux, Danielle Brokaw y Paul Coleman se centraron en seis enfermedades neurodegenerativas para este estudio: enfermedad de Alzheimer (EA), enfermedad de Parkinson (EP), enfermedad de Huntington (EH), esclerosis lateral amiotrófica (ELA) , demencia frontotemporal (FTD) y ataxia de Freidreich (FRDA).

Los investigadores utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático de IA llamado bosque aleatorio (RF) para analizar y derivar clasificadores de las enfermedades neurodegenerativas. Los algoritmos de aprendizaje automático de Random Forest no requieren una distribución normal y son capaces de clasificar una gran cantidad de características. Es un algoritmo de aprendizaje automático de IA ampliamente utilizado para clasificación y regresión que utiliza una técnica de aprendizaje supervisado que consiste en árboles de decisión individuales. El «aprendizaje supervisado» se refiere al método de aprendizaje automático de IA que utiliza conjuntos de datos de entrenamiento que están etiquetados, lo que permite que el algoritmo de la computadora aprenda de ejemplos donde se conoce la respuesta correcta y tiene una etiqueta de salida. Los algoritmos de Random Forest se basan en el aprendizaje conjunto, donde se utilizan varios clasificadores, un conjunto de modelos independientes, para calcular un problema complejo.

El algoritmo de IA reunió conjuntos de transcritos de ARN que clasificaron mejor cada enfermedad al analizar miles de genes y compararlos con muestras de ARN de la sangre de pacientes sanos. Una transcripción es un ARNm, ácido ribonucleico mensajero (ARN), relacionado con un gen específico. El ARN es responsable de una amplia gama de funciones celulares y juega un papel crítico en la producción de proteínas a través de un proceso llamado síntesis de proteínas.

Los errores en la producción o la secuencia de los componentes del ARN se han relacionado con una amplia gama de enfermedades, por lo que para este estudio se utilizaron datos del ARNm. Los investigadores utilizaron datos de un gran conjunto de datos de expresión de ARNm de sangre total de microarrays público llamado repositorio Gene Expression Omnibus (GEO).

La expresión génica es el proceso de convertir la información codificada en un gen para producir proteínas que la célula necesita en respuesta a cambios internos y externos. Durante la primera fase de la síntesis de proteínas, llamada transcripción, se expresa el gen. Las hebras dobles de la hélice del ADN se descomprimen y las instrucciones genéticas del ADN se copian en una sola hebra de ARN a través del ARNm. La copia del ADN también se puede llamar transcripción, de ahí el nombre de transcripción.

A continuación, el ARNm transporta los datos genéticos del ADN al ribosoma, un orgánulo de la célula donde se produce la traducción. El ARN de transferencia (ARNt) entrega los componentes básicos de las proteínas, llamados aminoácidos, al ribosoma. El ARNt traduce la secuencia del codón del ARNm en una cadena creciente de aminoácidos que se convertirá en una proteína. Un codón es una secuencia de tres nucleótidos consecutivos de ADN o ARN que se corresponde con un aminoácido específico o una señal de parada durante la síntesis de proteínas.

“Estos datos indican que múltiples mecanismos neurodegenerativos convergen en procesos fundamentales comunes que se producen por diferentes cambios transcripcionales”, escribieron los científicos.

A través de este enfoque innovador de utilizar el aprendizaje automático de IA para analizar transcriptomas de ARN de sangre completa, los investigadores pudieron clasificar ocho tipos de procesos moleculares que son comunes a las enfermedades neurodegenerativas estudiadas.

«Usando nuestro novedoso algoritmo de aprendizaje automático, encontramos para cada enfermedad transcripciones óptimamente seleccionadas que clasifican la enfermedad y los controles saludables», escribieron los investigadores.

Estas clases incluyen las funciones celulares biológicas de síntesis de proteínas, procesos inmunitarios, regulación de la transcripción, mitocondrias/metabolismo, citoesqueleto, desgranulación, degradación de ubiquitina/proteasoma y apoptosis/necrosis.

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Además de identificar conjuntos de transcritos de ARN que muestran las disfunciones celulares comunes en las enfermedades neurodegenerativas estudiadas, también descubrió transcritos poco comunes para cada enfermedad que pueden tener el potencial de ser un biomarcador de enfermedades con fines de diagnóstico.

“La detección de sangre completa y el examen del perfil completo de ARN pueden superar las limitaciones de muchas otras formas de prueba, que a menudo son menos completas, costosas, altamente invasivas y laboriosas”, informó ASU. “El diagnóstico a través de sangre total, en cambio, se puede realizar a bajo costo prácticamente en cualquier parte del mundo. Los resultados de sangre se pueden rastrear a lo largo del tiempo, lo que proporciona una ventana valiosa sobre la progresión de la enfermedad. La investigación de este tipo también puede fomentar nuevos modos de tratamiento”.

Esta prueba de concepto sugiere que los cambios transcripcionales que son comunes en múltiples enfermedades pueden proporcionar pistas tempranas de lo que más tarde podría convertirse en enfermedades cerebrales específicas. La combinación de IA y neurociencia puede ser el primer paso hacia el desarrollo de diagnósticos tempranos no invasivos para una amplia gama de enfermedades que afectan al cerebro.

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